赖氨酰羟化酶-3缺陷所致结缔组织紊乱

定义

赖氨酸羟化酶-3缺乏所致结缔组织病是一种罕见的遗传性疾病，由赖氨酸羟化酶3（LH3）活性缺乏引起，其特征是多个组织和器官受累，包括骨骼异常（曲棍球棒样足、进行性脊柱侧弯、骨质减少、病理性骨折）、眼部受累（视网膜平、近视、白内障）和头发、指甲和皮肤异常（毛发粗糙、分布异常、皮肤起疱、掌纹减少、指甲发育不良）。患者还表现为宫内发育迟缓、面部畸形（面部轮廓扁平、低位耳、浅眼眶、鼻子短而上翘、嘴角下弯）和关节屈曲挛缩。生长发育迟缓、双侧感音神经性耳聋、脆性膈肌和迟发性自发性血管破裂也有报道。