Bindegewebskrankheit durch Lysyl-Hydroxylase 3-Mangel

Definition

Eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die durch einen Mangel an Lysyl-Hydroxylase 3 (LH3)-Aktivität verursacht wird und durch eine Vielzahl von Gewebe- und Organbeteiligungen gekennzeichnet ist. Zu den Kennzeichen der Krankheit zählen Skelettanomalien (Klumpfuß, progressive Skoliose, Osteopenie, pathologische Frakturen), Augenbeteiligung (flache Netzhäute, Myopie, Katarakte) sowie Haar-, Nagel- und Hautanomalien (grobes, abnormal verteiltes Haar, Hautblasenbildung, reduzierte Palmarfalten, hypoplastische Nägel). Die Patienten zeigen außerdem eine intrauterine Wachstumsretardierung, Gesichtsdysmorphien (flaches Gesichtsprofil, tief angesetzte Ohren, flache Augenhöhlen, kurze und nach oben gerichtete Nase, nach unten gerichtete Mundwinkel) und Gelenkbeugekontrakturen. Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, beidseitige sensorineurale Taubheit, brüchiges Zwerchfell und später auftretende spontane Gefäßrupturen sind weitere assoziierte Merkmale.