Malattia del tessuto connettivo da deficit di lisil idrossilasi-3

Definizione

La malattia del tessuto connettivo da deficit di lisil idrossilasi-3 è una malattia genetica rara, causata da un difetto di lisil idrossilasi-3 (LH3). La malattia interessa diversi tessuti e organi ed è caratterizzata da anomalie scheletriche (piede equino, scoliosi progressiva, osteopenia, fratture patologiche), oculari (retina piana, miopia, cataratta), della cute, dei capelli e delle unghie (capelli grossolani ad anomala distribuzione, vesciche cutanee, ridotta plicatura sul palmo delle mani, unghie ipoplasiche). I pazienti presentano anche ritardo della crescita prenatale, dismorfismi facciali (profilo piatto del viso, orecchie a basso impianto, orbite poco profonde, naso corto con punta rivolta verso l'alto, angoli della bocca rivolti verso il basso) e contratture articolari in flessione. Altri possibili segni clinici sono il ritardo della crescita e dello sviluppo, la sordità neurosensoriale bilaterale, il diaframma friabile e le rotture vascolari spontanee ad esordio più tardivo.