Enfermedad del tejido conectivo por deficiencia de lisil hidroxilasa-3

Definición

La enfermedad del tejido conectivo por deficiencia de lisil hidroxilasa-3 es una enfermedad genética poco frecuente, causada por la falta de actividad de la lisil hidrolasa 3 (LH3), caracterizada por la afectación de múltiples tejidos y órganos, incluidas anomalías esqueléticas (pie zambo, escoliosis progresiva, osteopenia, fracturas patológicas), afectación ocular (retina plana, miopía, cataratas) y anomalías del cabello, las uñas y la piel (pelo grueso y de distribución anómala, formación de ampollas en la piel, disminución de los pliegues palmares, uñas hipoplásicas). Los afectados también presentan retraso del crecimiento intrauterino, dismorfia facial (perfil facial plano, orejas de baja implantación, órbitas poco profundas, nariz corta y hacia arriba, comisuras de la boca inclinadas hacia abajo) y contracturas articulares en flexión. El retraso del desarrollo y del crecimiento, la sordera neurosensorial bilateral, el diafragma friable y las roturas vasculares espontáneas de inicio tardío son características adicionales notificadas.