下肢肥大

定义

一种罕见的遗传性非综合征性胚胎发育缺陷，特征是单侧或双侧下肢过度生长，累及骨骼和/或软组织，导致腿长和/或腿宽明显增加。可为整个肢体成比例过度生长，或仅累及肢体近端或远端。表型表型从无功能障碍的轻度肥大到膝关节屈曲伴踝关节挛缩和脂溢性营养异常性巨大发育。患者还可有血管异常（如皮肤血管瘤、静脉曲张）和肌痛。