Hipertrofia de las extremidades inferiores

Definición

Es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis no-sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por sobrecrecimiento uni- o bilateral de las extremidades inferiores afectando a huesos y/o tejidos blandos y que resulta en un aumento anómalo de la longitud y/o anchura de las piernas. La hipertrofia se manifiesta, bien como un crecimiento excesivo y proporcionado de toda la extremidad, o afectando únicamente a las partes proximales o distales de la misma. El fenotipo varía desde una hipertrofia leve sin discapacidad funcional hasta un miembro gravemente hipertrofiado con flexión de rodilla y contracturas en equino del tobillo y macrodistrofia lipomatosa. Los afectados también pueden presentar anomalías vasculares (por ejemplo, angiomas cutáneos, venas varicosas) y mialgia.