Ipertrofia degli arti inferiori

Definizione

L'ipertrofia degli arti inferiori è un difetto genetico raro non sindromico dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da iperaccrescimento mono- o bilaterale degli arti inferiori, che interessa le ossa e/o i tessuti molli ed esita in un aumento anomalo della lunghezza e/o larghezza delle gambe. L'ipertrofia si presenta come iperaccrescimento proporzionato di tutto l'arto, oppure solo della porzione prossimale o distale dell'arto. Il quadro clinico varia dall'ipertrofia lieve senza disabilità funzionale, all'ipertrofia diffusa dell'arto con flessione del ginocchio e contratture della caviglia in equinismo e macrodistrofia lipomatosa. Inoltre, i pazienti presentano anomalie vascolari (angiomi cutanei, vene varicose) e mialgia.