Hypertrophie der unteren Extremitäten

Definition

Eine seltene, genetische, nicht-syndromale Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch ein- oder beidseitiges Überwachstum der unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist. Sie betrifft Knochen und/oder Weichteile und führt zu einer abnormalen Zunahme der Beinlänge und/oder -breite. Die Hypertrophie zeigt sich entweder als proportionales Überwachsen der gesamten Gliedmaße oder betrifft nur die proximalen oder distalen Teile. Der Phänotyp reicht von einer leichten Hypertrophie ohne funktionelle Beeinträchtigung bis hin zu einer massiv hypertrophierten Extremität mit Kniebeuge- und Knöcheläquinuskontrakturen und Macrodystrophia lipomatosa. Die Patienten können ebenfalls vaskuläre Anomalien (z. B. kutane Angiome, Krampfadern) und Myalgien aufweisen.