Hypertrofie van onderste ledematen

Definitie

Een zeldzaam, genetisch, niet-syndromaal ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, gekarakteriseerd door uni- of bilaterale overgroei van onderste ledematen waarbij botten en/of weke delen betrokken zijn, met als resultaat een abnormale toename van de lengte en/of breedte van de benen. Hypertrofie uit zich als proportionele overgroei van het gehele ledemaat, of het treft enkel de proximale of distale delen ervan. Het fenotype gaat van milde hypertrofie zonder functionele beperking tot massaal gehypertrofieerde ledematen met flexiecontracturen van de knie en equinus-contractuur van de enkel, alsook macrodystrophia lipomatosa. Patiënten kunnen ook vasculaire afwijkingen (e.g. cutane angiomen, spataders) en myalgie vertonen.