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巨指症

ORPHA:295044· ICD-10 Q74.0· Macrodactyly of fingers

定义

一种罕见的非综合征性肢体过度生长,其特征是一指或多指部分或整个孤立性先天性增大,常发生于周围神经区域,神经被拉长且直径增大。食指最常受累。如果累及两个或两个以上相邻手指。扩大可为进行性且不成比例,也可为静止性且成比例,可为单侧或双侧。患者可有疼痛和活动范围缩小。

患病率
1-9 / 100 000
发病年龄
Infancy, Neonatal