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Macrodactylie des doigts

ORPHA:295044· ICD-10 Q74.0· Macrodactyly of fingers

Définition

Croissance excessive rare, non syndromique, congénitale et isolée des membres, caractérisée par une augmentation de la taille de tous les éléments tissulaires d'un ou de plusieurs doigts de la main, affectant généralement les nerfs périphériques innervant la région, se traduisant par une élongation et un épaississement de ces derniers. Elle touche le plus souvent l'index, et lorsqu'elle atteint deux ou plusieurs doigts, il s'agit toujours des doigts adjacents. Lorsqu'elle est progressive, les doigts grandissent de manière disproportionnée et lorsqu'elle est statique, les doigts atteints grandissent parallèlement à la croissance des autres doigts, l'atteinte pouvant être unilatérale ou bilatérale. Les patients peuvent ressentir des douleurs et observent une faible amplitude des mouvements.

Prévalence
1-9 / 100 000
Âge de début
Infancy, Neonatal