肾-肝-胰发育不良

定义

肾-肝-胰发育不良是胚胎发生综合征中一种罕见的遗传性发育缺陷，其特征是胰腺纤维化（囊肿，实质组织减少）、肾发育不良（伴周围皮质囊肿、原始集合管、肾小球囊肿和化生软骨）和肝发育不全（门静脉区域扩大、胆管板畸形，伴小叶周围纤维化）。本病也与内脏反位和骨骼异常有关。新生儿期存活的患者出现肾功能不全、慢性黄疸和胰岛素依赖性糖尿病。