Renale-hepatische-pancreatische dysplasie

Definitie

Renale-hepatische-pancreatische dysplasie is een zeldzaam, genetisch syndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese en wordt gekarakteriseerd door de triade van pancreatische fibrose (en cysten, met een vermindering van de hoeveelheid parenchymweefsel), renale dysplasie (met perifere corticale cysten, primitieve verzamelbuisjes, glomerulaire cysten en metaplastisch kraakbeen) en hepatische dysgenesie (vergrote portale gebieden die talrijke langgerekte binaire profielen bevatten met een neiging tot perilobulaire fibrose). De ziekte werd ook reeds geassocieerd met afwijkingen van de situs, skeletale anomalieën en anencefalie. Patiënten die de neonatale periode overleven, vertonen nierinsufficiëntie, chronische geelzucht en insuline-afhankelijke diabetes.