Displasia renale-epatico-pancreatica
ORPHA:294415· ICD-10 Q45.8· Renal-hepatic-pancreatic dysplasia
Definizione
La displasia renale-epatica-pancreatica è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato dalla triade fibrosi pancreatica (associata a cisti e riduzione del tessuto parenchimale), displasia renale (con cisti corticali periferiche, dotti collettori primitivi, cisti glomerulari e cartilagine metaplastica) e disgenesia del fegato (allargamento delle aree portali contenenti numerosi profili binari allungati con tendenza alla fibrosi perilobulare). Possono associarsi anche anomalie del situs, anomalie scheletriche e anencefalia. I pazienti che superano il periodo neonatale presentano insufficienza renale, ittero cronico e diabete insulino-dipendente.
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal