Displasia renal-hepática-pancreática

Definición

La displasia renal-hepática-pancreática es un síndrome genético poco frecuente de defectos del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por la triada de fibrosis pancreática (y quistes, con reducción del tejido parenquimático), displasia renal (con quistes corticales periféricos, túbulos colectores primitivos, quistes glomerulares y cartílago metaplásico) y disgenesia hepática (triadas portales agrandadas conteniendo numerosos perfiles binarios alargados con tendencia a la fibrosis perilobular). También se ha asociado con anomalías del situs, anomalías esqueléticas y anencefalia. Los afectados que sobreviven al período neonatal presentan insuficiencia renal, ictericia crónica y diabetes insulino-dependiente.