Syndactylie - nystagmus-syndroom door 2q31.1 microduplicatie
ORPHA:294026· ICD-10 Q92.3· Syndactyly-nystagmus syndrome due to 2q31.1 microduplication
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 2, gekarakteriseerd door congenitale pendelnystagmus geassocieerd met bilaterale cutane syndactylie tussen de derde en vierde vingers.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal