Syndrome de syndactylie-nystagmus dû à une microduplication 2q31.1
ORPHA:294026· ICD-10 Q92.3· Syndactyly-nystagmus syndrome due to 2q31.1 microduplication
Définition
Syndrome d'anomalie chromosomique rare d'origine génétique résultant d'une duplication partielle du bras long du chromosome 2, caractérisé par un nystagmus pendulaire congénital associé à une syndactylie cutanée bilatérale entre les 3es et 4es doigts.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Unknown
- Âge de début
- Neonatal