Síndrome de sindactilia-nistagmo por microduplicación 2q31.1
ORPHA:294026· ICD-10 Q92.3· Syndactyly-nystagmus syndrome due to 2q31.1 microduplication
Definición
Es un síndrome por anomalías cromosómicas poco frecuente y genético causado por la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 2. Está caracterizado por nistagmo pendular congénito asociado a sindactilia cutánea bilateral entre los dedos tercero y cuarto de las manos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Neonatal