Sindrome sindattilia - nistagmo da microduplicazione 2q31.1
ORPHA:294026· ICD-10 Q92.3· Syndactyly-nystagmus syndrome due to 2q31.1 microduplication
Definizione
È un'anomalia cromosomica rara, di origine genetica, causata dalla duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 2; è caratterizzata da nistagmo pendolare congenito associato a sindattilia cutanea bilaterale tra il terzo e quarto dito della mano.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Neonatal