新生儿炎症性皮肤和肠病

定义

新生儿炎症性皮肤与肠病是一种罕见的、危及生命的、伴免疫缺陷的自身炎症综合征，其特点是早发性终生炎症，累及皮肤和肠道，并伴反复感染。患者表现为口周和肛周银屑病样红斑和丘疹伴脓疱，生长发育不良伴慢性吸收不良性腹泻，并发胃肠道感染和喂养问题，以及头发短小或断发和睫毛粗长症。复发性皮肤和肺部感染导致复发性睑缘炎、外耳炎和毛细支气管炎。