Syndrome d'érythrodermie néonatale-auto-inflammation-maladie inflammatoire de l'intestin

Définition

Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire rare et potentiellement létal caractérisé par une inflammation précoce de la peau et des intestins persistant tout au long de la vie, associée à des infections récurrentes. Les patients présentent un érythème psoriasiforme péribuccal et périanal et une éruption papuleuse avec pustules, un retard de croissance staturo-pondérale associés à une diarrhée chronique due à la malabsorption, des infections gastro-intestinales intercurrentes et des troubles de l'alimentation, des cheveux courts ou cassants, voire une absence de cheveux, ainsi qu'une trichomégalie. La récurrence d'infections cutanées et pulmonaires est à l'origine d'une récurrence de blépharites, d'otites externes et de bronchiolites.