Neonatale inflammatoire huid- en darmziekte

Definitie

Neonatale inflammatoire huid- en darmziekte is een zeldzaam, levensbedreigend, auto-inflammatoir syndroom met immuundeficiëntie, en wordt gekarakteriseerd door vroege aanvang van levenslange inflammatie die de huid en de darm treft, geassocieerd met recurrente infecties. Patiënten vertonen perioraal en perianaal psoriasiform erytheem en papulaire eruptie met pustels, groeiachterstand geassocieerd met chronische malabsorptieve diarree, intercurrente gastro-intestinale infecties en voedingsproblemen, alsook afwezig, kort of beschadigd haar en trichomegalie. Recurrente cutane en pulmonale infecties leiden tot recurrente blefaritis, otitis externa en bronchiolitis.