Malattia infiammatoria neonatale intestinale e cutanea
ORPHA:294023· ICD-10 D84.8· Neonatal erythroderma-autoinflammation-inflammatory bowel disease syndrome
Definizione
La malattia infiammatoria cutanea e intestinale neonatale è una malattia autoinfiammatoria rara, potenzialmente letale, associata ad immunodeficienza. È caratterizzata da un'infiammazione della cute e dell'intestino ad esordio precoce che dura tutta la vita, associata ad infezioni ricorrenti. I pazienti presentano eritemi periorali e perianali ed eruzioni papulari con pustole, ritardo della crescita associato a diarrea cronica con malassorbimento, infezioni gastrointestinali intercorrenti, problemi di alimentazione, capelli assenti, corti o spezzati e tricomegalia. Le infezioni cutanee e polmonari ricorrenti causano blefariti, otiti esterne e bronchioliti ricorrenti.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal