Enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea

Definición

La enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea es un síndrome autoinflamatorio poco frecuente, potencialmente mortal, con un trastorno de inmunodeficiencia caracterizado por un inicio temprano de inflamación de por vida, que afecta a la piel y al intestino asociado a infecciones recurrentes. Los afectados presentan eritema psoriasiforme perioral y perianal y erupción papular con pústulas, fallo de medro asociado a diarrea malabsortiva crónica, infecciones gastrointestinales intercurrentes y problemas de alimentación, así como pelo muy corto, ausente o roto y tricomegalia. Las infecciones recurrentes cutáneas y pulmonares conducen a blefaritis recurrente, otitis externa y bronquiolitis.