快速发病的儿童肥胖-下丘脑功能障碍-低通气-自主神经失调综合征

ORPHA:293987· ICD-10 E66.8· Rapid-onset childhood obesity-hypothalamic dysfunction-hypoventilation-autonomic dysregulation syndrome

定义

一种罕见的综合征性内分泌疾病，其特征是儿童期起病的过度进食和肥胖、肺泡通气不足、自主神经功能失调、下丘脑功能障碍和神经行为异常。也可能与中枢性甲状腺功能减退、内分泌异常、电解质失衡和呼吸衰竭相关。