Sindrome da obesità infantile ad esordio rapido, disfunzione ipotalamica e disregolazione del sistema autonomo
ORPHA:293987· ICD-10 E66.8· Rapid-onset childhood obesity-hypothalamic dysfunction-hypoventilation-autonomic dysregulation syndrome
Definizione
È un'endocrinopatia sindromica rara caratterizzata da iperfagia ed obesità ad esordio infantile, ipoventilazione alveolare, disautonomia, disfunzione ipotalamica e disturbi neuro-comportamentali. Possono associarsi ipotiroidismo centrale, anomalie endocrine, squilibrio elettrolitico ed insufficienza respiratoria.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Childhood, Infancy