Zespół szybko postępująca otyłość dziecięca - dysfunkcja podwzgórza - niedotlenienie - dysregulacja autonomiczna
ORPHA:293987· ICD-10 E66.8· Rapid-onset childhood obesity-hypothalamic dysfunction-hypoventilation-autonomic dysregulation syndrome
Definicja
*Zespół szybko postępująca otyłość dziecięca - dysfunkcja podwzgórza - niedotlenienie - dysregulacja autonomiczna jest rzadką, potencjalnie zagrażającą życiu, genetycznie uwarunkowaną chorobą endokrynologiczną, która charakteryzuje się nadmiernym łaknieniem i otyłością o początku w okresie dzieciństwa, hipowentylacją pęcherzyków płucnych, dysautonomią (np. upośledzona motoryka przewodu pokarmowego, nieprawidłowy rytm serca, zaburzenia termoregulacji), dysfunkcją podwzgórza i zaburzeniami neurobehawioralnymi. Może również wystąpić niedoczynność tarczycy pochodzenia ośrodkowego, zaburzenia endokrynologiczne (np. niedobór glikokortykoidów, nieprawidłowości okresu dojrzewania), zaburzenia równowagi elektrolitowej (np. hipo-/hipernatremia, hipochloremia), niewydolność oddechowa i nowotwory neuroendokrynne o późnym początku.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Unknown
- Wiek zachorowania
- Childhood, Infancy