Syndrome d'obésité infantile d'installation rapide-dysfonctionnement hypothalamique-hypoventilation-dysautonomie
ORPHA:293987· ICD-10 E66.8· Rapid-onset childhood obesity-hypothalamic dysfunction-hypoventilation-autonomic dysregulation syndrome
Définition
Une entité syndromique endocrinienne rare caractérisée par une hyperphagie et une obésité d'apparition précoce, une hypoventilation alvéolaire, une dysautonomie, une dysfonction hypothalamique et des troubles du comportement. Une hypothyroïdie centrale, des anomalies endocriniennes, des troubles ioniques et une insuffisance respiratoire peuvent être associés au syndrome.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Unknown
- Âge de début
- Childhood, Infancy