Snel aanvangende obesitas in de kindertijd - disfunctie van hypothalamus - hypoventilatie - autonome disregulatie-syndroom
ORPHA:293987· ICD-10 E66.8· Rapid-onset childhood obesity-hypothalamic dysfunction-hypoventilation-autonomic dysregulation syndrome
Definitie
Een zeldzame, syndromale endocriene ziekte gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van hyperfagie en obesitas, alveolaire hypoventilatie, dysautonomie, disfunctie van de hypothalamus en neurologische gedragsstoornissen. Centrale hypothyreoïdie, endocriene anomalieën, verstoringen van de elektrolytenevenwicht en respiratoire insufficiëntie kunnen ook geassocieerd zijn.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy