垂体前叶功能缺陷-变异性免疫缺陷综合征

ORPHA:293978· ICD-10 E23.0· Deficiency in anterior pituitary function-variable immunodeficiency syndrome

定义

垂体前叶功能缺乏-变异型免疫缺陷综合征是一种罕见的遗传性内分泌疾病，其特征是与常见变异型免疫缺陷相关，表现为低丙种球蛋白血症和反复或重度儿童期鼻窦及肺感染，症状性促肾上腺皮质激素（ACTH）缺乏导致垂体前叶激素缺乏。