Sindrome da deficit della funzione dell'ipofisi anteriore ed immunodeficienza variabile
ORPHA:293978· ICD-10 E23.0· Deficiency in anterior pituitary function-variable immunodeficiency syndrome
Definizione
La sindrome che associa il deficit funzionale dell'ipofisi anteriore e l'immunodeficienza variabile è un'endocrinopatia genetica rara, caratterizzata da immunodeficienza variabile comune, che esordisce con ipogammaglobulinemia ed infezioni sinopolmonari ricorrenti o gravi ad esordio infantile, seguite, a distanza di molti anni, dal deficit sintomatico dell'ormone adrenocorticotropo (ACTH), secondario al difetto dell'ormone dell'ipofisi anteriore.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood