Síndrome de insuficiencia de la adenohipófisis-inmunodeficiencia variable
ORPHA:293978· ICD-10 E23.0· Deficiency in anterior pituitary function-variable immunodeficiency syndrome
Definición
El síndrome de insuficiencia de la adenohipófisis - inmunodeficiencia variable es una enfermedad endocrina, genética y poco frecuente, caracterizada por la asociación de inmunodeficiencia común variable, que se manifiesta con hipogammaglobulinemia e infecciones sinopulmonares recurrentes o graves, de inicio en la infancia, seguidas, posiblemente muchos años después, por una deficiencia sintomática de hormona adrenocorticotropa (ACTH) resultante de la deficiencia de hormonas de la hipófisis anterior.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood