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内皮营养不良-虹膜发育不良-先天性白内障-基质变薄综合征

ORPHA:293936· ICD-10 H18.6· EDICT syndrome

定义

内皮营养不良-虹膜发育不良-先天性白内障-基质变薄综合征是一种非常罕见的眼部疾病,表现为一系列常染色体显性遗传眼部表现,包括早发性或先天性白内障、角膜基质变薄、早发性圆锥角膜、角膜内皮营养不良和虹膜发育不良。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Childhood, Infancy, Neonatal