EDICT-Syndrom
ORPHA:293936· ICD-10 H18.6· EDICT syndrome
Definition
Eine seltene, autosomal-dominante Augenerkrankung, die durch eine Konstellation erblicher Augenbefunde gekennzeichnet ist, einschließlich frühzeitiger oder kongenitaler Katarakt, Hornhautstromaverdünnung, frühzeitigem Keratokonus, Hornhautendotheldystrophie und Irishypoplasie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy, Neonatal