EDICT-syndroom
ORPHA:293936· ICD-10 H18.6· EDICT syndrome
Definitie
Een zeldzame autosomaal dominante aandoening van oog, gekenmerkt door een constellatie van erfelijke oculaire bevindingen, waaronder vroeg optredend of congenitaal cataract, verdunning van stroma van hoornvlies, vroeg optredende keratoconus, dystrofie van endotheel van cornea, en hypoplasie van iris.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal