MITF基因相关黑色素瘤和肾细胞癌易感综合征

ORPHA:293822· ICD-10 C43.9· MITF-related melanoma and renal cell carcinoma predisposition syndrome

定义

MITF相关黑色素瘤与肾细胞癌倾向综合征是一种遗传性癌症易感综合征，由MITF基因功能获得性生殖细胞系突变所致，与无色素性和结节性黑色素瘤发生率高、多发原发性黑色素瘤及痣的数量和大小增加有关。它还可能易患黑色素瘤、肾细胞癌及胰腺癌。