MITF-gerelateerd melanoom en niercelcarcinoom-predispositiesyndroom
ORPHA:293822· ICD-10 C43.9· MITF-related melanoma and renal cell carcinoma predisposition syndrome
Definitie
MITF-gerelateerd melanoom en niercelcarcinoom-predispositiesyndroom is een erfelijk kankerpredispositiesyndroom als gevolg van een kiembaanmutatie met functiewinst in het MITF-gen, geassocieerd met een hogere incidentie van amelanotisch en nodulair melanoom, multipele primaire melanomen en een toename in aantal en omvang van naevi. Het kan ook vatbaar maken voor samen voorkomen van melanoom en niercelcarcinoom en voor pancreaskanker.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Adult, Elderly