Sindrome da predisposizione al carcinoma delle cellule renali e al melanoma associata a MITF
ORPHA:293822· ICD-10 C43.9· MITF-related melanoma and renal cell carcinoma predisposition syndrome
Definizione
La sindrome da predisposizione al carcinoma delle cellule renali e al melanoma associata a MITF è una malattia ereditaria di suscettibilità ai tumori, causata da una mutazione con guadagno di funzione nella linea germinale del gene MITF, associata ad una maggiore incidenza del melanoma amelanotico e nodulare, dei melanomi primitivi multipli e ad un aumento del numero e delle dimensioni dei nevi. Può anche predisporre contemporaneamente al melanoma e al carcinoma delle cellule renali e al tumore del pancreas.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Adult, Elderly