Síndrome de predisposición al carcinoma de células renales y melanoma asociado a MITF

Definición

Es un síndrome de predisposición hereditaria al cáncer debido a una mutación en la línea germinal, de ganancia de función en el gen MITF. Se asocia a una mayor incidencia de melanoma amelanótico y nodular, melanoma primario múltiple y aumento del número y tamaño de los nevus. También puede predisponer a la coexistencia de melanoma, carcinoma de células renales y al cáncer de páncreas.