Syndrome de prédisposition au carcinome rénal et mélanome associé à MITF

Définition

Syndrome familial avec prédisposition aux cancers dû à une mutation germinale de gain de fonction du gène MITF, associé à une incidence plus élevée de mélanomes amélanotiques et nodulaires, de mélanomes primaires multiples et à une augmentation du nombre et de la taille des naevus. Elle peut également prédisposer à la cooccurrence d'un mélanome et d'un carcinome à cellules rénales, ainsi qu'au cancer du pancréas.