睑裂-智力障碍综合征Verloes型

定义

Verloes型眼睑裂狭小-智力障碍综合征是一种罕见的遗传性多发性先天性畸形/畸形综合征，其特征是先天性小头畸形、重度癫痫伴高度失律、拇指内收、外生殖器异常和甲状腺功能正常。其他特征有肌张力低下、中度至重度精神运动发育迟缓和特征性面部畸形（包括面颊突出的圆脸、眼睑裂狭小、鼻翼宽大的蒜头鼻、后旋耳伴鼻甲发育不良、口部狭窄、腭裂和轻度小下颌畸形）。