Blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom, Verloes-type

Definitie

Blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom, Verloes-type is een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door congenitale microcefalie, ernstige epilepsie met hypsaritmie, geadduceerde duimen, abnormale genitaliën, en normale schildklierfunctie. Bijkomende typische kenmerken zijn hypotonie, matige tot ernstige psychomotorische achterstand, en karakteristieke faciale dysmorfie (met onder meer een rond gezicht met uitgesproken wangen, blefarofimose, grote en bolle neus met brede neusvleugels, naar achteren gedraaide oren met dysplastische neusschelpen, smalle mond, gespleten verhemelte, en milde micrognathie).