Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo Verloes
ORPHA:293725· ICD-10 Q87.8· Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, Verloes type
Definición
El síndrome de blefarofimosis - discapacidad intelectual tipo Verloes es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por microcefalia congénita, epilepsia grave con hipsarritmia, pulgares aductos, anomalías genitales y función tiroidea normal. Otras características adicionales incluyen hipotonía, retraso psicomotor de moderado a grave y dismorfia facial característica (incluyendo cara redonda con mejillas prominentes, blefarofimosis, nariz grande y bulbosa con alas nasales anchas, orejas rotadas posteriormente con cornetes displásicos, boca estrecha, labio leporino y leve micrognatia).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal