Sindrome da blefarofimosi e disabilità intellettiva tipo Verloes
ORPHA:293725· ICD-10 Q87.8· Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, Verloes type
Definizione
La sindrome che associa la blefarofimosi alla disabilità intellettiva tipo Verloes è una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da microcefalia congenita, epilessia grave con ipsaritmia, pollici addotti, anomalie dei genitali e funzione tiroidea normale. Altri segni clinici sono l'ipotonia, il ritardo dello sviluppo psicomotorio moderato-grave e i dismorfismi facciali caratteristici (viso arrotondato con guance prominenti, blefarofimosi, naso grande e globoso con ali ampie, orecchie ruotate posteriormente con conche displastiche, bocca piccola, palatoschisi e lieve micrognazia).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal