Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Verloes

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par une microcéphalie congénitale, une épilepsie sévère avec hypsarythmie, des pouces en adduction, des anomalies génitales et une fonction thyroïdienne normale. Les autres traits caractéristiques sont une hypotonie, un retard psychomoteur modéré à sévère et une dysmorphie faciale caractéristique (visage rond et joufflu, blépharophimosis, nez large et bulbeux avec ailes du nez larges, oreilles orientées en arrière avec pavillons auriculaires dysplasiques, bouche étroite, fente palatine et légère micrognathie).