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先天性遗传性内皮营养不良II型

ORPHA:293603· ICD-10 H18.5· Congenital hereditary endothelial dystrophy type II

定义

先天性遗传性内皮营养不良II型(CHED-II)是一种罕见的角膜后营养不良亚型(见本术语),其特征是角膜呈弥漫性磨玻璃样,出生后即有角膜明显增厚,伴眼球震颤和视力模糊。

患病率
Unknown
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Infancy, Neonatal