Distrofia endotelial hereditaria congénita II
ORPHA:293603· ICD-10 H18.5· Congenital hereditary endothelial dystrophy type II
Definición
La distrofia endotelial hereditaria congénita II (DEHC II) es un subtipo poco frecuente de distrofia corneal posterior (ver este término), caracterizada por una apariencia difusa de vidrio esmerilado en las córneas y marcado engrosamiento corneal desde el nacimiento con nistagmus y visión borrosa.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal