Wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka typu II
ORPHA:293603· ICD-10 H18.5· Congenital hereditary endothelial dystrophy type II
Definicja
Wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka typu II (CHED II) jest rzadkim podtypem tylnej dystrofii rogówki, charakteryzującym się rozmytym wyglądem szklistej rogówki oraz znacznym zgrubieniem rogówki od urodzenia z oczopląsem i niewyraźnym widzeniem.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal