Distrofia endoteliale ereditaria congenita II
ORPHA:293603· ICD-10 H18.5· Congenital hereditary endothelial dystrophy type II
Definizione
La distrofia endoteliale ereditaria congenita II (CHED II) è un sottotipo raro della distrofia corneale posteriore (si veda questo termine), caratterizzata da cornea diffusamente a vetro smerigliato e da un marcato ispessimento della cornea sin dalla nascita o dal periodo neonatale, con nistagmo e con vista appannata.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal