Congenitale hereditaire endotheliale dystrofie II
ORPHA:293603· ICD-10 H18.5· Congenital hereditary endothelial dystrophy type II
Definitie
Congenitale erfelijke endotheeldystrofie II (CHED II) is een zeldzaam subtype van posterieure corneadystrofie (zie deze term) gekenmerkt door een diffuus matglas-uitzicht van de cornea en duidelijke corneaverdikking vanaf de geboorte met nystagmus en wazig zicht.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal